Síndrome anti-GQ1b en un niño con síndrome de Miller-Fisher-Bickerstaff / Anti-GQ1b syndrome. A child with Miller-Fisher-Bickerstaff syndrome

El síndrome anti-GQ1b reúne el síndrome de Miller-Fisher y la encefalitis del tronco cerebral de Bickerstaff, entre otras entidades. Tienen etiopatogenia común, constituida por la presencia de anticuerpos anti-GQ1b que reaccionan contra los sitios GQ1b del sistema nervioso según sea su accesibilidad. La prevalencia anual del síndrome de Miller-Fisher es de 0,09 casos por 100 000 habitantes por año y no existen estudios epidemiológicos sobre la encefalitis del tronco cerebral de Bickerstaff, que sería menos frecuente. De evolución natural hacia la mejoría, se beneficia del tratamiento con gammaglobulina endovenosa.Se presenta a un paciente de 12 años con síndrome de Miller-Fisher­Bickerstaff tras un episodio de diarrea aguda por Campylobacter jejuni en el que los anticuerpos anti-GQ1b resultaron positivos. Es nuestro objetivo comunicar sobre un síndrome de presentación poco habitual en pediatría a fin de advertir acerca de la necesidad de su sospecha precoz y solicitud de estudios de laboratorio específico

Miller-Fisher syndrome and Bickerstaff brainstem encephalitis, among others, constitute the anti-GQ1b syndrome, with a common immune pathophysiologic pathway characterized by the presence of anti-GQ1b antibodies, which react against the different nervous system GQ1b sites according to their different accessibility. The Miller-Fisher syndrome has a prevalence of 0.09 cases per 100 000 people-year but there are not epidemiological studies about Bickerstaff brainstem encephalitis, that it seems to be less frequent. In spite of having a good natural outcome, the immunoglobulin administration has been established as efficacious at improving it. A twelve-year-old boy suffering from Miller-Fisher-Bickerstaff syndrome after an acute Campylobacter jejuni diarrhea with positive titers of anti-GQ1b and anti-QGT1a antibodies is presented. We communicate a very uncommon pediatric disease with the aim of warning about the importance of its early suspicion and the need of specific laboratory determination

Cianosis en un paciente de 14 años: Presentación de un caso de metahemoglobinemia / Cyanosis in 14-year-old patient: Methemoglobinemia: case report

La cianosis es la coloración azulada de la piel y las mucosas debida al aumento de la concentración de hemoglobina reducida en los capilares o a la presencia de metahemoglobina en concentraciones mayores de las normales. Es importante pensar en metahemoglobinemia como diagnóstico diferencial frente a un paciente con cianosis que no responde a la administración de oxígeno cuando no existen causas cardiorrespiratorias que la justifiquen, dado que requiere de otros métodos diagnósticos y de tratamiento específico. Se presenta el caso de un paciente adolescente de 14 años de edad con cianosis secundaria a metahemoglobinemia de probable etiología congénita. Se discuten las causas, forma de presentación, diagnóstico y tratamiento.

The bluish coloration of skin and mucous membranes, called as cyanosis, could be explained by high reduced hemoglobin in the capillaries, or the presence of elevated methemoglobin concentration. It is important to think of methemoglobinemia as a differential diagnosis in a cyanotic patient who does not respond to oxygen administration once cardiorespiratory causes are discarded; since it requires other diagnostic methods and specific treatment. We described a case of cyanosis in a fourteen-year-old adolescent with probable congenital methemoglobinemia. We discussed their probable causes, clinic presentation, diagnosis and treatment.

Una enfermedad multisistemica. Asociación entre enfermedad celiaca y enfermedad tiroidea. Reporte de un caso / A multisystemic disease. Association between celiac disease and thyroid disease. Report of a case

La enfermedad celíaca (EC) es una enfermedad autoinmune multisistémica que afecta principalmente al intestino delgado. Generalmente se presenta con diarrea, malabsorción y pérdida de peso. A menudo se asocia con trastornos endócrinos autoinmunes tales como: enfermedad de tiroides (tiroiditis de Hashimoto) y diabetes mellitus insulinodependiente (tipo 1), enfermedad de Addison autoinmune (insuficiencia suprarrenal) e insuficiencia ovárica. Dicha asociación estaría determinada genéticamente debido a la detección común del antígeno linfocítico humano. Se presenta caso clínico de una niña de 4 años que se interna por diarrea, edema y desnutrición, en la que se diagnostica EC y tiroiditis autoinmune

Celiac disease is a multysistemic autoimmune disorder that principally affects the first portion of the small bowel. Diarrhea, abdominal distention and failure to thrive are their most frequent complaints. It is frequently associated with endocrine autoimmune disorders such as: autoimmune thyroiditis (Hashimoto Disease), insulin dependent type I diabetes mellitus; Addison's disease and ovaric autoimmune disease, both of them, the latter, causing their respective insufficiencies. That association would be genetically determined since human lymphocytic antigen has been found in both. We present a case of a four-year-old girl who was admitted for diarrhea, edema and malnutrition, in which CD and autoimmune thyroiditis were diagnosed